Hvad sker der ved kriser?

Populært forklaret

Under faste, feber, infektioner og lign. har kroppen et større energiforbrug end normalt og forsøger derfor at forbrænde mere fedt. For at gøre dette frigøres fedt fra kroppens fedtdepoter, men hos personer med MCADD kan det mellemkædede fedt ikke omsættes/forbrændes, og derfor ophobes det i stedet. Det er denne ophobning af fedtsyrer sammen med energimanglen, der udløser kritiske symptomer.

 

Den lægelige forklaring på det samme

Der er to årsager til de kliniske symptomer hos patienter med MCADD. Begge årsager har energimangel som konsekvens, men den ene medfører også toxicitet. Defekten i MCAD medfører at mellemkædet fedt ikke kan omsættes til energi, hvilket er én årsag til energimangel. Når mellemkædet fedt ikke kan omsættes, ophobes det som mellemkædede acyl-CoA-forbindelser, som er toxiske for kroppen. De mellemkædede acyl-Coa forbindelser forstyrrer energidannelsen og lægger beslag på CoA, som er vigtig for andre energidannende processer i kroppen. Ophobningen medfører også ophobning af acyl-carnitin-forbindelser og dermed mangel på frit karnitin, som også er af betydning for energidannelsen. Tilførsel af kulhydrat vil bremse fedtforbrænding øjeblikkeligt, og omvendt vil det være således, at jo mindre et MCADD-barn får tilført af kulhydrat, fx ved en feberepisode, desto større er ophobningen af mellemkædede fede syrer og deres afledte acyl-CoA og acyl-carnitin-forbindelse, og desto større er toxiciteten og påvirkningen af energidannelsen.

  

Alvorlige konsekvenser
Hvis man ikke behandler med det samme, vil en stor del af børnene få perioder (stofskiftekriser) med hurtigt fremadskridende påvirkning af hjernen med sløvhed samt risiko for koma (= bevidstløshed) og dødelig udgang. Der kan ses væskeforstyrrelser og lavt blodsukker. Kriserne medfører død hos 25%, og af de overlevende vil 25% få hjerneskade. Læs meget mere under Hvordan behandler man MCADD?
 
 
MCADD-foreningen