Genetisk set

MCADD er en arvelig defekt. Den er forårsaget af en ændring (=mutation) i genet  ACADM på kromosom 1. Defekten nedarves ved autosomal recessiv arv eller såkaldt skjult arv. For at arve defekten fra sine forældre, skal begge forældre være bærere af genændringen. At være bærer betyder, at man har et raskt og et defekt ACADM-gen. Man får kun MCADD, hvis man arver et defekt gen fra hver af sine forældre, så begge ens gener er defekte.

Når begge forældre er bærere af det defekte gen, er der ved hver graviditet 25% sandsynlighed for, at barnet får MCADD. Der er 50% sandsynlighed for, at barnet kun arver det ene defekte gen. Derved bliver barnet bærer af defekten uden selv at have MCADD (ligesom forældrene). Og der er 25% sandsynlighed for, at barnet ikke arver noget defekt gen.

Man kender flere forskellige genændringer i ACADM-genet, men i mange vesteuropæiske lande er en ændring i position 985 af genet langt den hyppigste og optræder hos 80-90% af patienterne. Disse patienter siges at have klassisk MCADD. De fleste andre genændringer vil medføre identisk sygdom. Der er enkelte genændringer, som giver et mildere sygdomsforløb, men de er sjældne i Danmark. Det er muligt at nogle af disse patienter på sigt ikke behøver behandling.

 

MCADD-foreningen