Landsmødespørgsmål til overlæge, dr.med. Allan M. Lund - og svar

Findes der forskellige grader af MCADD?
Det er et svært spørgsmål. Genetisk og biokemisk – ja. Men ikke fra et dagligdags perspektiv i håndteringen af MCADD. I dagligdagen er behandlingen ens ligegyldigt hvilken grad af sygdom barnet har og Livsprognosen er under behandling ens. I det gen, der er ansvarligt for sygdommen (ACADM), kan der være alvorlige og mindre alvorlige defekter. I øjeblikket kendes knapt 100 mutationer i ACADM-genet. Enkelte er milde, fx mutationen i position 199. Denne mutation er kun fundet hos screenede børn og ikke hos børn som debuterede med sygdomstegn på MCADD. Alle mutationsanalyser foretages i Århus. I Danmark optræder den hyppige position 985-mutationen hos  ca. 70% af alle MCADD-patienter. Allan understregede, at den dagligdags behandling ikke skeler til varianterne!

Hvorfor øges fastetiden med alderen?
Det handler om reserverne hos barnet. Leveren sørger for, at vi har reserver af sukker og kan omsætte fedt til ketonstoffer, når man faster. De fleste normale voksne ville kunne faste 30-35 timer uden at blive rigtigt syge. Reservekapaciteten stiger med alderen. Dvs. det lille barn kan altså ikke faste særligt længe. Anbefalingerne til MCADD-børn mht. fastetider er strammere end for normale børn, om end mange normale børn tidligt i barnelivet nok vil bede om mad ligeså hyppigt som et MCADD-barn får mad.

Hyppigheden: Det vigtige for MCADD-børn er at de regelmæssigt får  mad, så de kan holde blodsukkeret og sørge for, at de dårlige forbindelser fra den defekte fedtforbrænding ikke ophobes i kroppen i alt for  udtalt grad. Det gælder i særdeleshed, når man er syg, hvor ekstra måltider skal sikre at holde fedtforbrændingen på et minimum.
Kan man tage skade af for lang tids faste uden at være påvirket på vejen?
Nej, barnet ville være sløvt, krampe, være koldsvedende, urolig, irritabelt! Det foregår ikke i det dulgte.

Forskes der i MCADD i DK og andre steder i verden?
Århus-gruppen i Danmark fandt den første MCADD-patient i verden (1976). Forskning i Danmark foregår stadig på højt, internationalt plan. Genetisk, biokemisk, klinisk – og især nu i forbindelsen med den udvidede screening. Danmark er blandt de få lande, der screener for MCADD. Det sker i Tyskland, Holland, England, Østrig og USA – og DK. Vi er ganske godt med på området.

Findes der proportionsmæssig lige så mange MCADD-patienter i de andre lande?
I Danmark er der efter screening er indført fundet ca. 1:9-10000 nyfødte.
Sygdommen er primært vesteuropæisk. Uden for Vesteuropa findes sygdommen også , men der er andre mutationer, der er ansvarlige
Før screening var hyppigheden i DK ca 1:30-40000 nyfødte. Før indførelse af screening døde flere MCADD-børn formentlig uden at være diagnosticeret.
Men nu dødelighed og udvikling helt som hos andre børn.
Dårlig udvikling og stor overdødelighed, pludselig uventet spænbørnsdød er det billede, som ses i andre lande uden screening. Ubehandlet viser statistikken at 25%  dør af sygdommen og 25% efterlades med svære skader på hjernen.

Fastevejledninger: Hvorfor er der så stor forskel fra USA til Danmark?
Vi har i de danske anbefalinger skelet til England, baseret på forskellige undersøgelser af  stofskifteprodukter i forbindelse med faste. Det er undersøgelser af, hvornår ser man alarmerende mængde af fedtnedbydningsprodukter, når man faster. . Men tolkningen kan varierer fra ene til andet behandlingssted.

Hvor ophobes det mellemkædede fedt?
Hvis MCADD-patienter får en stor dosis af mellemkædet fedt, fx hovedernæret gennem et halvt døgn af fx kokos, så kan barnet ikke forbrænde det – og dermed ikke få noget energi ud af det. MCADD-patienter ophober forbindelser af det mellemkædede fedt og kan ikke bruge det at at holde  blodsukkeret. Nogle af forbindelserne kan tisses ud, men andre ophobes mange steder i kroppen, og det gør, at man påvirker andre funktioner i cellen.
Ophobningen skader fx funktionen af mitokondrierne (hvor bl.a. MCAD-enzymet bor) – ikke kun de funktioner, som har at gøre med MCAD-enzymet. Dermed skades også forbrændingen af langkædet fedt. Membranen på mitokondrierne beskades – giver yderligere energimangel og kan i sidste ende medføre  hjerneskade,  koma og død. . Fastestudier og belastningsstudier bør derfor undgåseller omgås med varsomhed, da det som i et kendt tilfælde kan medføre barnets død.
Karnitin forefindes naturligt i kroppen og kan forbinde sig til de ophobede mellemkædede fedt forbindelser og herefter kan forbindelserne tisses ud; derfor kan karnitinen afgifter kroppen, men det kan sekundært medføre lavt karnitinniveau.
 
Hvordan koordineres og indsamles ny viden om MCADD-diagnosen?
Kongresser, tidsskrifter. Forskellige sessioner om fedtforbrænding. Kliniske databaser i USA på MCADD. Det findes ikke i Europa, så vidt vides.

Ekstra forholdsregler i forhold til Influenza A?
Det er relevant at vaccinere denne gruppe af børn! Generelt bør man vaccinere MCADD-børn hvert år for influenza!

Karnitin
Der er desværre ikke meget evidens for brugen af karnitin ved MCADD. Karnitins funktion er, at det afgifter kroppen for de mellemkædede fedtsyrer. Det er en mekanisme, som kroppen selv bruger, og som kan udnyttes yderligere ved  karnitintilskud. Meget lavt karnitinniveau kan nedsætte forbrænding af langkædet fedt. Og langkædet fedt er ellers det, der holder MCADD-børn gående. Dvs. teoretisk påvirkes også deres mulighed for at udnytte det langkædede fedt til energi, hvis der er lavt karnitinniveau.
Et lavt karnitinniveau påvirker energidannelsen – også hos raske mennesker.

Sammenhæng mellem. karnitintilskud og raskhed?
Det tror Allan ikke. Allan giver kun tilskud ved lavt niveau – ud fra holdningen ikke at give unødvendig medicin. Mona har givet sine døtre karnitintilskud gennem 12 år – efter råd fra deres lokale sygehus. Og har målt døtrenes karnitinniveau gennem tre år – med meget varierende og  svingende resultater.
Allan har spurgt neurolog om at undersøge energidannelse og forbrug  hos MCADD med og uden karnitintilskudVil gerne rekruttere ældre børn til test på Rigshospitalet!! Kontakt Allan, hvis du er interesseret.

Er karnitin et uskyldigt kosttilskud?
Jooooh, trak Allan på det, eneste bivirkning er fiskelugt hos nogle børn.

Er det nødvendigt at måle karnitin hver 4. time ved indlæggelse, som det står i papirerne?
Nej, biokemisk monitorering af MCADD-børn, som får sukkerdrop og ikke er i krise er ikke nødvendigt. De fleste såkaldt profylaktiske indlæggelser giver ikke grund til monitorering. Hverken af karnitin eller blodsukker.
Men det er en helt anden historie, hvis MCADD-patienten er i krise. DER skal man monitorere!

Karnitin – kunne det reguleres med hyppige måltider?
Nej, formentlig ikke, om end det ikke helt kan afvises. Formentlig ville en meget streng diæt kunne være med til at holde karnitinniveauet højt, men der skulle drastisk mindre fedtmængder til end børnene får nu– og det er ikke anbefaleligt af andre ernæringsmæssige årsager og også fordi det vil være meget mere indgribende i familiens og barnets liv.

Karnitinproduktion på Rigshospitalet igen?
Problemet med den manglende produktion på RH er løst igen. Der vil fortsat være en mulighed for det alternative produkt, men det er meget dyrt og der skal søges særskilt tilskud..
 
Hvorfor går alle familier ikke til kontrol på Klinik  for Sjældne Handicap på Riget?
MCADD-er principielt samlet på Riget: jf. specialeplanlægning i Danmark, som placerer landsfunktionen for medfødte stofskiftesygdomme på Rigshospitalet
Man kan sige at afdelingen her på Riget har retten til at se børnene og har fået sundhedstyrelsens ord for dette. Sundhedsstyrelsen er netop i gang med at revidere anbefalingerne og nye retningslinier burde foreligge i slutningen af oktober. 
Afdelingen får at vide, at der er MCADD-børn i andre regioner, men det er de lokale læger, der  SKAL henvise til Riget.
De neonatal screenede MCADD-børn er kendt af Klinik for Sjældne Handicap på Riget, da det er der udredningen af screen-positive børn gøres. Regionerne får brev om, at de kan henvise, men afdelingen kan ikke kræve at barnet bliver henvist.
Patientforeningen opfordrer til, at nye familier kræver en henvisning, med henvisning til det frie sygehusvalg. Landsfunktionen findes på Riget, så der burde ikke være problemer, men det er ikke sikkert, at alle regioner gør det.
Allan synes bestemt, at man skal følges som MCADD-patient af en læge og diætist, uanset alder. Vigtigt med opdatering af akutregimer, påminde de unge om, at de har MCADD, så det ikke glemmes. .
I et konkret tilfælde, fortalte en af de tilstedeværende, reagerede Skejby Sygehus ved at melde, at kompetencerne var lige så gode på Skejby som på Riget. Men det var de måske ikke … jf. familiens forhistorie.
Klinik  for Sjældne Handicap opsamler også erfaringerne og kan gøre det fra en stor gruppe børn. Det er en af de vigtige ting ved at centralisere  at generere ny viden og formentlig mønte den ud i ny behandling og relevent opdateret information til nye familier

Evidens for brug af akutregimer?
JA. Det er der!! I redder liv og hjerner på MCADD-børn, når I bruger akutregimet. . Årvågenhed og viden hos forældrene om at gå hurtigt i gang med akutregimet er altafgørende. Fald i dødelighed fra 25% til 0!

Forholdsregler ved operation? Skal fuld narkose forudgås af drop i fasten op til indgrebet?
Ofte! Det vigtigste er, at have kompetente behandlere i nærheden, dvs. Allan anbefaler, at man ikke opereres på lokale klinikker, fx øre-næse-hals-læger. Helst på hospital, så evt. komplikation og observation kan foretages kompetent.

Har MCADD-børn brug for mere sukker end andre?
I dagligdagen … nej. Men det ender jo nok med, at de over et livsforløb får mere sukker end andre, bla pga  akutregimerne.
Fedme-epidemien i den vestlige verden har gjort sukkeret til skurken. Men det handler jo mere om at skære ned på kalorieindtaget generelt. Fedtreduktion for at reducere kalorieindtaget er  mindst lige så vigtigt som sukker.

Kan man anbefale ikke at blive indlagt med andre virus-ramte børn på stuen?
Fuldstændigt umuligt i praksis, ved Allan. Allan vil gerne advokere for akutregime i hjemmet, når man er tryg ved det.

Særlig rådgivning for familier med anden etnisk baggrund?
Det er der ikke. Det er et mindre problem for MCADD, da det primært er en vestlig sygdom. Men en stigende problematik. Patientforeningen kan måske hjælpe på dette punkt, foreslog Allan.

Allan tilføjede:
Alle hospitaler kan gå ind på Rigets PVI-system. Der findes protokoller og behandlingsplaner for MCADD, som de kan hente.
I akutvejledningen nævnes mulighed for brug af insulin,  når blodsukkeret er  højt. Det gælder kun  børn, som er i alvorlig krise ikke ved almindelige såkaldte profylaktiske indlæggelserDet er ikke nødvendigt at følge blodsukkeret ved sådanne indlæggelser og specielt ikke når barnet får drop med glucose.

Akutregime i hjemmet?
Allan vil gerne anbefale sonde og akutregime i hjemmet, hvis man er tryg ved det.
Man skal naturligvis lade barnet/sig indlægge ved opkastninger, diarre etc eller hvis man slet ikke kan få noget mad eller drikke i barnet. Dårlig kontakt til barnet bør også føre til at man tager på hospital
Man kan forsøge at finde alternativer til det af Riget angivne akutregime – fx ikke-fedtbaserede grødprodukter. Saft, sodavand …vingummibamser … Der må ikke være fedt i!!
Energibehovet øges 10 gange for hver gang temperaturen stiger en grad, og derfor skal MCADD-børn have så meget kulhydrat tilført, at de ikke slår over på fedtforbrænding.

Er det en god ide at give barnet panodil for at slå feberen ned og få barnet til at spise?
Ja,det er tilladeligt. Det vigtigste er, at børnene får noget at spise (fedtfrit) eller drikke og her kan panodil få børnene til at være mere velbefindende, så de får lyst til at spise. Akutregime drikken må ikke overspringes fx om natten selvom panodilen har slået temperaturen ned. Panodil fratager monitoreringsmuligheden.
 
Sportsudøvelse?
Det er en god ide med et  energitilskud! Det kune fx være en sportsdrik..
Der er dog ikke overbevisende oplysninger om , at musklerne tager skade ved MCADD.

Ondt i maven: Indikation på, at der skal tilføres energi?
Flere har hørt deres børn sige, at de har ondt i maven, når de trænger til mad. Det beskrives som børn, der selv kan mærke, at de nu har brug for noget energi. Allan mener ikke det er noget hyppigt problem også fordi fastetiden burde være så lang at børnene kun sjældent burde komme i en sådan situation
Lotte på 15 kan selv mærke det, hvis hun begynder at få det dårligt (faldende blodsukker). Hun mærker det i maven, koldsved, svimmelhed. Mad er løsningen. Der går lige et kort stykke tid, før kroppen optager det – og så får hun det bedre.
 
Læst og godkendt af Allan M. Lund

 
MCADD-foreningen