Præsentation af nye familier i MCADD-netværket

Mona var egt. også med sidste år, men fortalte på opfordring om sine døtres MCADD-forløb. Hendes to døtre er i dag 15 og 17 år. De får begge karnitintilskud. Hjemme hos dem er reglen: MCADD behandles med MAD! Og det vigtigste er at få diagnosen, så man kan handle. Læs hele Monas indlæg her.
 
Dernæst fortalte Peter og Anette fra Fyn om deres søn på 4½. De havde prøvet flere gange at skulle insistere på, at drengen får drop el. sonde i forb. med sygdom.
 
Sabine fortalte om sine sønner på 4 år og 7 uger. Hendes store dreng blev først diagnosticeret, da han var over et år pga. en fejl - og det var et noget ubehageligt forløb. Heldigvis har han det godt og ved efterhånden selv, at der er mad med god energi og dårlig energi.
 
Kenneth og Diana fik en søn for for 2 måneder siden via donorsæd. De troede derfor, at alt var screenet og i orden, men pku-testen viste MCADD. Allan M. Lund ringede, og de følte sig rimeligt trygge efter samtalen med ham.
 
Charlotte og Anders har Emma-Luna på 5 år.  De første 2½ år var forfærdelige, idet de var indlagt 21 gange med datteren. Men nu tænker de ikke længere så meget over det i hverdagen. Emma-Luna er god til at sige, at hun skal have noget at spise.
 
Lennart og Helle har Patrick på nu 20 år. Som har det fint. Han opfører sig helt som andre unge mennesker, går i byen m.v.
 
Anders fortalte om datteren Malou. Efter at PKU-testen havde konstateret MCADD, blev de ringet op fra Hillerød Sygehus, der inviterede til møde og ”i øvrigt” lige meddelte i farten, at ”hvis hun ikke spiser, dør hun”, så familien nåede at blive hensat i stor panik og utryghed. Heldigvis er hun sund, glad og spiser godt.

Marina har en søn på knap 3 år med MCADD. Hun er glad for foreningen som forum og kunne bruge hjemmesiden, fordi det før var svært at finde noget brugbart på nettet.
 
Christian har en søn på 16 mdr. og bor i gå-afstand fra Riget og bruger børneafdelingen til lige at få tjekket sønnen, hvis de er i tvivl om, hvad de skal gøre.  Hans engelsktalende kone får meget anderledes information, hvis hun går på engelsksprogede sider om MCADD på internettet.
 
Anette og Kasper har sønnen Magnus fra 2008. Han var for tidligt født og derfor indlagt, så de fik MCADD-vejledning meget hurtigt. Magnus er desuden handicappet og bor på specialinstitution, og derfor er MCADD ikke lige nu det primære fokus i familien – men kan måske blive det ved senere børn i familien.
 
Lise fortalte om sønnen Rasmus på 9 år. Hun synes, det er værst i skolen. Det er svært at få lærere og pædagoger til at være opmærksomme på, hvor vigtigt det er, at han skal spise. Hendes råd var: Væn dig til at være hysterisk mor!
 
Lone og Kenneth fortalte om Noah på 5 mdr. Han er desværre ikke så glad for at spise, så de har allerede været indlagt en gang.
 
Annette og Marie var også med sidste år, men Anette fortalte på opfordring igen Maries historie. Marie er nu 22 år. Hun var den tredje i Danmark, der fik diagnosticere MCADD. Marie og hendes tvilling blev for tidligt født. I begyndelsen fik Marie ofte anfald og gik bl.a. i koma. Lægerne mente, at anfaldene skyldtes, at hun var for tidligt født. Men nu kan de jo forstå, at det skyldtes MCADD – og at anfaldene hver gang tærede på hjernens depoter. Et af anfaldene resulterede i, at Marie døde og blev genoplivet og måtte ligge i respirator. Derfor er Marie i dag hjerneskadet. Marie lever i dag fint med sin sygdom, men har jo måtte leve med mén fra ikke at have fået diagnosen i tide. Familien fokuserer på fedtfattig mad og giver Marie karnitintilskud. Anette mener, at det at få diagnosen og handle efter forskrifterne betyder ALT.
 
MCADD-foreningen