Mai og Lotte fra Tønder

Mai og Lotte er blandt de ældste, vi kender til med MCADD i MCADD-foreningen. Derfor har familiens MCADD-forløb været noget anderledes end de fleste andre familiers forløb. Bl.a. var screening ikke en mulighed dengang. Vi opfordrede derfor deres mor, Mona, til at fortælle hele deres historie til landsmødet 2009. Det er den, der her er gengivet:
 
Familien fra Tønder
Vi er en familie på fem, der bor i Tønder. Mona og Lars og deres tre børn, Mai på 17 år, Lotte på 15 år og Malte på 11 år. Mai og Lotte har begge MCADD-diagnosen og Malte er bærer.

Lotte fik diagnosen som 9 mdr. i feb. 1995. Hun havde været sløj med feber og forkølelse i 1.5 døgn. Hun var for utilpas til at spise fast føde, og da moderen ikke var hjemme, var der ikke hjælp at hente derfra.

Heldigvis fik hendes snarrådige far hende indlagt på Århus Kommune Hospital (vi boede i Århus på det tidspunkt), og det sukkerdrop, man rutinemæssig lagde i armen på hende, reddede hendes liv. Da man så efter at have konstateret et blodsukkerniveau på 0,6 gav hende en glucosesprøjte, vågnede hun op til dåd og var frisk som en ørn, sulten og træt og rigtig glad for at se sin mor og noget mad, hun gad spise.

Lotte har været frisk lige siden og har heldigvis ingen mén af anfaldet. Hun er stadig glad for sin mor, skønt det er rigtig mange år siden, hun stoppede med at blive ammet.

Efter akutfasen blev alle både forældre og sygehuspersonalet meget interesseret i, hvorfor Lotte havde reageret så voldsom på en harmløs forkølelse og feber.

Heldigvis fik vi en diagnose allerede efter en uge, da den reservelæge, der havde taget imod hende lige i lærebøgerne havde læst noget omkring metaboliske sygdomme og sendte en blodprøve til Niels Gregersen på Skejby. Mai blev diagnosticeret i november 1995, da var hun 2,5 år.

Lige da vi fik diagnosen MCADD blev vi selvfølgelig forskrækkede, fordi ingen rigtig vidste noget om, hvad det var. Men vi blev også lykkelige over, at det ikke var noget mere alvorligt.

En gen-defekt, som gav en lidelse, som gjorde, at hvis man bare husker at spise den rette kost med lav fedt og mange lange kulhydrater, så bliver man ikke syg! Det mener vi er til at håndtere - især i et land med havregryn og rugbrød.

Vi var desuden heldige at få kontakt til Lennard og Helle i Hundested, som har Patrick med MCADD. Han er to år ældre end Mai og det var rigtig dejligt at høre noget om MCADD fra nogle, der havde det helt inde på livet og ikke kun forholdte sig til det hele på et meget teoretisk plan.

Vi læste selvfølgelig også alt, hvad der var af litteratur på området, men ikke alt er til at forstå, og det er svært at blive klogere, når forskerne er så forholdsvis uenige om, hvad man skal gøre og ikke skal gøre ift. MCADD.

Hjemme hos os er MCADD stadig en stofskiftelidelse og ikke en sygdom. Vi har aldrig sagt til pigerne eller andre, at de er syge af MCAD, men vi har forklaret pigerne og andre, at hvis de ikke spiser den rette kost, så kan de blive syge.

MCADD skal behandles med MAD og vi har fulgt sundhedsstyrelsens anbefalinger. De har godt måttet spise slik og kager og alt muligt andet usundt, men de har aldrig kun måttet spise det usunde. Der skal altid være noget basismad (alt det med meget lange kulhydrater), som er alt det sunde, og det der altid skal være mest af i maven.

Det vil være løgn, at sige, at det ikke har påvirket vores liv, at pigerne har MCADD, især i de tidligere år af deres liv, og vi har da også været bekymrede og særlig opmærksomme, når de af den ene eller anden grund ikke synes, at mad var det de lige havde allermest lyst til - f.eks. ved forkølelser, skoldkopper, diarre, perioder med små-spiseri mm. Men det vil også være løgn at sige, at det har påvirket vores liv meget, og i de sidste mange år har det fyldt mindre og mindre, dog måske lige på nær med en fortsat fokus på den rette kost.

Vi har aldrig sagt nej til noget, fordi pigerne har MCADD og vi har, også da pigerne var helt små, været rigtig meget ude at rejse både i Afrika, i Tyrkiet, i Sverige, i Frankrig og i de europæiske storbyer. Pigerne har været med på skoleudflugter, overnatninger hos både venner, bedsteforældre og klassekammerater, de har gået til sport, Mai har været på efterskole, og Lotte skal næste år.
Så de har alt i alt haft en hel almindelig opvækst.
 
 
Familien på ferie i Sydafrika i en måned, 2006.

Begge piger får karnitin som forebyggende tilskud. Det har de gjort siden marts 1997. Det sker i samråd med Niels Birkebæk Skejby og Elisabeth Holm Sahlgrenska Universitets Hospital, Göteborg.

Mai eller Lotte har aldrig været indlagt pga. noget, der skyldes, de har MCADD. Hvis de har været meget dårlige, så har det været rigtigt nemt at få dem stabiliseret igen med noget MAD.

De voksne og MCADD-pigerne er enige om, at det vigtigste i forhold til MCADD er, at man får diagnosen, for så har man alle muligheder for at få et så almindeligt liv som muligt. Derfor er vi også glade for, at screeningen for MCAD-defekten er blevet en del af PKU-testen. For så behøver man ikke opleve, at barnet bliver så dårligt, som Lotte var. Hvis vi havde vidst, at hun havde MCADD, så kunne man have forebygget hendes anfald.

MCADD-foreningen