Årsmøde 2010

Første del af referatet kommer her. Resten skrives i takt med, at tiden tillader det:

MCADD-årsmøde den 25. sep. 2010
Skejby Sygehus

Velkomst v. Thomas Larsen Schmidt
Referent: Camilla Larsen Schmidt

Vores forening kom i stand på baggrund af en kontaktliste i organisationen Sjældne diagnoser: Erik Rasmussen kontaktede listen via mail. Det var anledningen til, at vi kom til at diskutere forskellene i behandling fra region til region. Erik inviterede og forventede respons fra få familier, men 37 mødte op hjemme på privaten. Vi besluttede at lave patientforening for MCADD. Sidste år (2009) stiftede vi foreningen med mere end 75 deltagere på landsmødet. Alle tilstedeværende enige om, at MCADD er virkelig vigtigt.

Alle familier fortalte deres historie første gang. Det vil vi gerne gøre igen. Nogle nye familier?

Simon: Børn på 2,10 og 0,8 – Amalie, yngste har MCADD fundet ved screening. 6. januar 2010. Esbjerg – hospitalet ikke ved, hvad de skal gøre. Man insisterer fordi man har papirer, og kender behandlingen. Normalt er specialisterne på hospitalet, men nu er det en selv, der er eksperter. Vi ved bedst. Hospitalet forventer, at vi ved, hvad der er bedst. Fire indlæggelser – nu kører det. At papirerne fra Riget var IKKE generelle, men konkrete papirer som skal følges. Skriver ting ned, som de har været i tvivl om – og så henvender vi os til Allan og spørger om tingene. Så vi selv kan medbringe svarene næste gang.

Lasse: 2. barn. Sidst i marts 2010. Hælprøve – Randers. Blev akut indlagt på neonatal og var helt uforberedte på at blive indlagt en uge. Efter det første vægttab, tog hun på igen. Nu går det godt. Da hun fik skoldkopper, blev hun ret syg, og derfor indlagt. Det var en stor hjælp at kunne støtte sig til papirerne fra Allan.

Lise: For mange år siden fandt vi ud af, at vi havde mcadd i familien. Vores familie er bærere af unormal variant. Datter har fået konstateret MCADD, men har ikke haft symptomer. Efter fødsel blev vi direkte indlagt indtil afklaring. Hun er nu næsten et år, og vi har ingen symptomer haft – men har også passet på at overholde fastetiderne. Min søster mistede en dreng for 18 år siden som 4 mdr. Obduktionen viste, at det var mcadd. Søster og nevø er bærere. Erfaringer i vores familie er, at de ikke ved noget i sygehusvæsenet.

Johnni og Tina: Aalborg. Den ældste på 5½ har ikke mcadd. Silja, vores yngste er 1 år og har fået konstateret MCADD. Vi blev ringet op af Aalborg sygehus på baggrund af en hælprøve. En noget ukvalificeret melding om, at ”de tror, hun har en sygdom. Husk at få hende til at spise hver 3.-4. time. Men det kan altså også være en fejl. Men der kan være risiko for hjerneskade, hvis ikke man får noget at spise.” Og det første vi gjorde var jo at google. Vi var chokerede og frustrerede over de lægelige beskrivelser på nettet. Der gik 10-14 dage før vi fik endelig besked. Det hjalp at finde www.mcadd.dk – og læse, at der fandtes andre familier med normale liv. I dag er vi forholdsvis trygge ved det. Har dog oplevet frustrationer ved kontakt med sygehusvæsenet.  Spørgsmål som: Har I en tid? … Man bliver nødt til at være insisterende! Det er helt nødvendigt. Det bliver nok bedre, men på os har det virket lidt amatøragtigt.

Erik: Minder om, at der er ganske få mcadd-børn. Sygehusvæsenet møder meget få af vores slags. Det er os, der må tage kontrollen og stampe i gulvet! I vores familie har vi prøvet at være indlagt med for lidt glucose og datteren påvirket, fordi lægevagten fejlagtigt ikke havde læst papirerne ordentligt. Så må man tage ansvar og affære.

Der er mange, der har oplevet at være ”hysteriske mødre”, men det har været helt nødvendigt, at vi tager ansvar for behandling selv. For vi har den største viden.

Axel og Katy: Vi har en datter fra marts, som fik konstateret mcadd ved screening. Og så blev vi ringet op to uger efter fødsel med besked om, at der kun findes én anden pige på Island. Lægerne vidste ikke meget om mcadd og foreslog os at google det! Vi fandt en masse amerikanske hjemmesider. Vi fik flere tests. Men vi har en sund og rask pige, og det går faktisk godt. Kontakten til Eva, der har den anden pige på Island med MCADD var mere givende end kontakten til sygehusvæsenet!

Eva: har en et år gammel datter, der var den første, der fik konstateret MCADD på Island. Ingen vidste noget, da vi fik screeninsresultaterne. Vi var helt i chok. Hun var 5 dage gammel, da hun fik diagnosen. Det går godt med datteren. Og det bliver nemmere!
Mona: Vi har to unge med, som har MCADD: På 16 og 18.
Bemærk, at dengang var vi igennem et helt andet forløb. Mai har aldrig været indlagt. Lotte kun indlagt, da hun blev diagnosticeret. Vi har fået andre foreskrifter, og vi har heldigvis aldrig oplevet kriser. Mona melder: Det bliver nemmere! Med tiden bliver man meget mindre bekymret!


Marie blev diagnosticeret i 1989 som den tredje i Danmark. Desværre blev hun diagnosticeret så sent, at hun allerede havde fået hjerneskader. Hun havde haft skoldkopper og flere anfald, hvor hun blev bevidstløs. En af gangene endte hun med at dø, men blev genoplivet i respirator. Da var hun 2 år. Hun var som en baby på 3 mdr., da hun vågnede. Heldigvis fik hun ikke de store psykiske skavanker, men fysiske! Det tog 3 mdr. dengang at få diagnosen.

 

Vi takker igen mange gang Niels Gregersen, Skejby Sygehus, Brage Storstein Andresen, nu Syddansk Universitet, og Allan Meldgaard Lund, Rigshospitalet, fordi de ville bruge deres lørdag på at deltage og holde oplæg på vores landsmøde.
 
... hvor han fortalte om, hvordan man i sin tid opdagede MCADD. Hvordan teknologien i 70erne gjorde det muligt at finde nogle særlige indikatorer for en defekt i stofskiftet - og hvordan det senere blev muligt at fastslå, at der var tale om netop den stofskiftesygdom, vi nu kender som MCADD.
 
... hvor han bl.a. fortalte om hele den historie, der lå bag, at man nu screener alle babyer for MCADD - og hvordan det egentlig kommer bag på forskerne, at der er så (forholdsvist) mange babyer med MCADD, fordi tallet er højere end statistiske sandsynligheder egentlig forudså.
 
... Hvor han bl.a. præsenterede Klinik for sjældne handicaps behandlings- og forskningsområder og gav eksempler på den nyeste forskning på området. Flere eksempler på dødelig udgang på MCADD i tilfælde, hvor behandling og "regler" ikke var blevet fulgt hos både voksne (udiagnosticerede) og børn (diagnosticerede). Desuden forslag til alternativt akutregime med mad. NB: Det er vigtigt, at man kontakter diætisterne eller AllanKlinik for sjældne handicap, FØR man selv går i gang med det alternative akutregime!!
 
 
 
 Til generalforsamlingen
 
MCADD-foreningen