Hvad er MCADD?

Kort fortalt: MCADD en defekt i fedtforbrændingen, der gør, at de mellemlange kæder i det fedt, man spiser, ikke kan forbrændes.

 Populært sagt hører MCADD med i familien af stofskiftesygdomme.

 

MCADD står for:

Mellemkædet Acyl-CoA Dehydrogenase Defekt (på dansk)

eller Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (på engelsk).

 

En længere forklaring på bogstaverne og ordene finder du ude til venstre under Hvad betyder bogstaverne i MCADD?

 

MCADD er en arvelig defekt. Og den er livsvarig. Den er forårsaget af en ændring (=mutation) i genet  ACADM på kromosom 1. Defekten nedarves ved såkaldt skjult arv. Begge forældre til MCADD-børn er bærere af genændringen - uden selv at være syge. Man får kun MCADD, hvis man arver et defekt gen fra hver af sine forældre, så altså begge ens ACADM gener er defekte.

 

Siden 1. februar 2009 screenes alle danske børn automatisk for MCADD ved hælblodprøven, der tages på spædbørn 48-72 timer efter fødslen - med mindre forældrene modsætter sig det.

 

Hvad er problemet?
Man kan sige, at der for MCADD-patienter er problemer med 'energiforsyningen'. Det giver sig udslag i to problemer:
1. At få nok energi. Der er risiko for, at blodsukkeret bliver for lavt.
2. At der opstår skadevirkninger i form af ophobning af giftige stofskifteprodukter sekundært til det defekte MCAD-enzym. (Læs om enzymet i Hvad betyder bogstaverne i MCADD?)

 

Hvad kan der ske?

Ubehandlet vil en stor del af børnene få perioder (stofskiftekriser) med hurtigt fremadskridende påvirkning af hjernen med sløvhed samt risiko for koma (= bevidstløshed) og dødelig udgang. Der kan ses væskeforstyrrelser og lavt blodsukker. Kriserne medfører død hos 25%, og af de overlevende vil 25% få hjerneskade.

 

Kriserne kan bl.a. udløses af faste, sygdomme med feber (f.eks. lungeinfektion eller mellemørebetændelse) eller mave-tarmsygdomme med diarré og opkastning.


Under faste, feber, infektioner og lign. har kroppen et større energiforbrug end normalt og forsøger derfor at forbrænde mere fedt. For at gøre dette frigøres fedt fra kroppens fedtdepoter, og da det mellemkædede fedt ikke kan omsættes, ophobes det i stedet. Det er denne ophobning af fedtsyrer sammen med energimanglen, der udløser symptomerne.

 

Velbehandlede børn, som er sat i behandling før de har fået en krise, har gode prognoser. Næsten alle i Danmark diagnosticeres ved screening og bliver behandlet, før de får symptomer.

 

Bemærk: Tæt på 100% af disse børn har normal levelængde. De udvikler sig normalt og har fremtidsudsigter som andre børn.

 

Man kan derfor sige, at MCADD på den ene side er en ’mild’ stofskiftesygdom, fordi den kræver meget lidt behandling og ikke har særlig betydning for hverdagen. På den anden side er MCADD en alvorlig sygdom, for hvis det går galt, kan det gå alvorligt galt. I denne forbindelse er det godt at fokusere på, at ’god information giver liv’. Velinformerede forældre, der tager hånd om behandlingen, er den vigtigste medicin for børn med MCADD!

 

Læs folderen Information om sygdommen MCADD.
Læs også Rigshospitalets lægefaglige beskrivelse af MCADD og Center for små handicapgruppers beskrivelse af MCADD.

 
MCADD-foreningen