Hvordan behandler man MCADD?

Rigshospitalet: Center for sjældne sygdomme

Alle, der i Danmark får konstateret MCADD, har et tilbud om at blive tilknyttet Center for medfødte stofskiftesygdomme på Rigshospitalet. 

Den primære kontaktperson for MCADD-familier er overlæge, dr.med. Allan M. Lund (dir.tlf. 3545 3887), men også professor dr.med. Flemming Skovby følger patienter med MCADD. Desuden har man ved konsultationerne også tilknyttet en klinisk diætist.
 
Går I til konsultation andre steder, vil vi anbefale, at I OGSÅ kontakter Rigshospitalet.
Hvis jeres læge ikke selv henviser, anbefaler vi, at I refererer til Sundhedsstyrelsens vejledning vedrørende lands-landsdelsfunktioner samt specialevejledningen for at få en henvisning, idet specialistfunktionen for MCADD ligger på Rigshospitalet - og den største mængde af viden i Danmark.
 
På Center for medfødte stofskiftesygdomme får man erfarings/forskningsbaseret rådgivning og håndfaste råd til, hvad man gør med MCADD i hverdagen. Det er disse anbefalinger, det nedenstående er en sammenskrivning af.

Viden er løsningen
Det aller-allervigtigste er, at man sætter sig ind "reglerne" for håndtering af MCADD-børn/patienter. Viden om menneskets stofskifte (det vil sige energiforsyningssystem) er måden at løse problemet. Der findes ingen medicin, særlig diæt eller et præparat til at løse problemet med MCADD. Den afgørende livreddende faktor for børn med MCADD er, at man ved, hvad man skal gøre. Den praktiske løsning på problemet handler om kost, om at holde styr på intervallerne mellem måltiderne og om at behandle korrekt under akut sygdom.
 

Til hverdag og ved sygdom - to helt forskellige tilstande

Til hverdag
I praksis handler håndteringen af MCADD i hverdagen om at spise jævnligt! MCADD har med energistofskiftet at gøre, og derfor er den rette mad i de rette intervaller det vigtigste at holde styr på. Behandlingen består af ganske få, relativt simple forholdsregler, som man til gengæld skal være striks med!
 
Når barnet er raskt, er der fire generelle retningslinjer, som man skal være opmærksom på:
 
1. Spis kulhydrater jævnligt.
2. Kosten må indeholde
max. 30% energi fra fedt (og min. 20%).
3. Ingen særlig diæt eller medicin. (Enkelte patienter får karnitin-tilskud. Læs mere om karnitin.)
4. Højst 12 timers faste, dvs. at morgen- og aftenmåltiderne aldrig må springes over.
Dette gælder fra barnet er fyldt et år. Læs Rigshospitalet anbefaler for børn under et år!
 
Uddybningen af disse retningslinjer finder du under Rigshospitalet anbefaler.
Læs også om de enkelte fokuspunkter, man bør have for kosten.
 
NB: Der kan være individuelle afvigelser fra disse hovedregler, men det får man råd og vejledning om i kontakten med Center for medfødte stofskiftesygdomme på Rigshospitalet.

Ved sygdom
Ved sygdom er det straks en helt anden sag! Det er vigtigt med særlige forholdsregler - især ved feber, opkast eller diarré. Opkast og diarré, fordi kroppen ikke i samme grad eller slet ikke optager energien fra den mad, som spises. Feber, fordi det øger energiforbruget. Begge tilstande fører hurtigt  til energimangel og højere fedtforbrænding hos barnet, hvilket ikke er hensigtsmæssigt. En temperatur over 38,5 regnes for feber.
 
Enhver sygdom hos barnet er alvorlig - også helt almindelige virusinfektioner, forkølelser, infektioner og børnesygdomme. Sygdomme bør behandles med det samme for at undgå kritiske tilstande hos barnet – en såkaldt akut stofskiftekrise.
 
En akutdiæt (også kaldet akutregime) er en diæt eller kost under sygdom. Man skal være meget striks med akutdiæten for at forhindre energimangel og forbrænding af fedt. Princippet er, at barnet dag og nat hyppigt gives sukkerholdige fødeemner. Under Akutregime - Skemaer vil der blive lagt oversigter over, hvor ofte og hvor meget sukkerstof børn i forskellige aldre skal tilbydes ved sygdom.
 
Mange episoder kan klares hjemme, men for mange familier  betyder det, at de må på hospitalet, hvis barnet har feber, opkast eller diarré, fordi det kan være svært at få barnet til at spise/drikke (og beholde) de mængder sukkerstof, akutregimet foreskriver. Enten for at få lagt sonde eller for at få lagt et drop, så barnet kan få de korrekte mængder sukkerstoffer intravenøst (gennem drop i en blodåre).
 
Hovedreglen er: Tøv ikke med indlæggelse – tag af sted, hvis du er bekymret eller i tvivl! Er barnet under 6 måneder skal hospital altid kontaktes med henblik på eventuel behandling med glukose (sukker) intravenøst.
 
NB: Barnet bør under alle omstændigheder have åben adgang til en børnemodtagelse uden om skadestuen og vagtlægesystemet.
 
Hvis du er i tvivl, om du skal tage på hospitalet – så tag af sted! Hellere en gang for meget end en gang for lidt!

 
 
 
Læs også Allan M. Lunds svar på andre familiers spørgsmål om MCADD og håndteringen af MCADD på Landsmødet 2009. Og se hans interessante oplæg fra landsmødet 2010 og oplægget fra 2013.
MCADD-foreningen