Camilla Larsen Schmidt

Rigshospitalet: Dødsfald ikke direkte følge af MCADD

Bestyrelsen for MCADD foreningen har modtaget denne meddelelse fra Center for Medfødte Stofskiftesygdomme i anledning af de sørgelige omstændigheder, hvor en familie mistede deres barn. Hvis man har spørgsmål til det medicinske, så skal man endelig spørge Allan Lund og resten af teamet på centret. Hvis man gerne vil tale med nogen andre, som kan relatere til det at have et barn med en diagnose, så anbefaler vi Sjældne Diagnosers Helpline, som har åben mandag (kl. 10-14), tirsdag (12-18) og torsdag (10-14) på 33 14 00 10.

Kære MCADD-familier,
Center for Medfødte Stofskiftesygdomme på Rigshospitalet har modtaget oplysninger om et opslag på Facebook-siden MCADD Danmark. Centret kender ikke ordlyden af dette, men har modtaget spørgsmål til det. Opslaget omhandler det meget sørgelige dødsfald hos et spædbarn med MCADD. Centret har været involveret i behandlingen af dette barn siden kort efter fødslen. Med baggrund i de tanker, som dette dødsfald har igangsat hos forældre til børn med MCADD, ønsker vi her at påpege følgende:

Vi har i Danmark efter indførelse af screening for MCADD ikke kendskab til dødsfald hos børn diagnosticeret med MCADD, hvor døden er indtrådt som direkte følge af MCADD. Der er et enkelt dødsfald, som skete før svar på hælprøven var tilgængeligt – her blev barnet således først diagnosticeret med MCADD efter dets død
I den internationale litteratur sker dødsfald ved MCADD (efter diagnose ved screening) p.g.a. infektioner i forbindelse med en akut regime behandling, som ikke er udført efter retningslinjerne.

Vores tanker går til familien!

Deltag i Sjældne-dagen 29/2

Sjældne-dagen er en international opmærksomhedsdag for sjældne sygdomme og handicap, der siden 2008 er blevet fejret på den sidste dag i februar. I Danmark markeres dagen stort hver fjerde år, når skudåret bringer den ægte sjældne dato – den 29. februar – med sig.

Formål: Opmærksomhed og fællesskab
Formålet med Sjældne-dagen er først og fremmest at skabe opmærksomhed omkring sjældne sygdomme. Dette er både i forhold til den brede offentlighed og i forhold til politikere og beslutningstagere. Et andet vigtigt aspekt af dagen er også, at mennesker med sjældne sygdomme får mulighed for at mødes og danne fællesskaber.

Sjældne-march for alle med interesse for sjældne sygdomme og handicap
Kl. 15.45 inviterer Sjældne Diagnoser til Sjældne-march. Vi starter med ‘opvarmning’ kl. 16.00 på Christiansborg Slotsplads og går afsted mod Rådhuspladsen kl. 16.15. Vi forventer, at marchen slutter kl. 16.45. Det kræver ikke tilmelding af deltage, men du kan tilkendegive din interesse for at deltage på denne facebookbegivenhed.

Fællesarrangement i Industriens Hus kl. 17-18
Efter marchen inviterer Sjældne Diagnoser til fællesarrangement, hvor vi har sammensat et program med fokus på gode oplevelser, sjove aktiviteter og hyggeligt samvær:

Velkomst v. Birthe Byskov Holm
Præmiere på Sjældne-sang
Overrækkelse af Sjældne-prisen
Aktiviteter i salen
Lån en diagnose
Farvelæg en zebra
Udstilling med foreningsportrætter
Selfiebooth
Mød Sjældne Diagnosers Helpline
Det kræver gratis billet at deltage i fællesarrangementet. Du kan reservere en her. Der er begrænsede pladser, som tildeles efter ‘først til mølle’.

Der afholdes også et Sjældne-dags arrangement i Aarhus. Det kan du læse mere om og tilmelde dig her.

Mød Stine, voksen og med MCADD

Stine er en af de få danske voksne med MCADD, vi kender i MCADD-foreningen. Hun er født i 1991, hvor anbefalingerne var anderledes, end de er i dag. Det betyder, at Stine i sin opvækst ikke er vokset op med akutregime og regler for faste og fedtenergiprocenter, som de yngre med MCADD lever med. (mere…)