Rigshospitalet: Center for Medfødte Stofskiftesygdomme
Alle, der i Danmark får konstateret MCADD, bliver tilknyttet Center for Medfødte Stofskiftesygdomme på Rigshospitalet.
Den primære kontaktperson for MCADD-familier er professor, overlæge, dr. med. Allan M. Lund (dir.tlf. 3545 3887), men også overlæge, dr.med. Sabine Grønborg og afdelingslæge, dr.med. Mette Ørngreen følger patienter med MCADD. Desuden bliver man tilknyttet en af fire kliniske diætister.
Vi håber, at I allerede har fået en henvendelse fra Rigshospitalet. Ellers vil vi anbefale, at I selv kontakter Rigshospitalet. Hvis jeres læge ikke selv henviser, anbefaler vi, at I refererer til Sundhedsstyrelsens specialevejledning for at få en henvisning (den siger entydigt, at MCADD følges på Rigshospitalet). Dem, der ved mest om MCADD i Danmark, findes på Rigshospitalet, idet specialistfunktionen for MCADD har til huse der.
På Center for Medfødte Stofskiftesygdomme får man erfarings- og forskningsbaseret rådgivning og håndfaste råd til, hvad man gør med MCADD i hverdagen. Det er disse anbefalinger, det nedenstående er en sammenskrivning af.
Viden er løsningen
Det aller-allervigtigste er, at man sætter sig ind “reglerne” for håndtering af MCADD-børn/patienter. Viden om menneskets stofskifte (det vil sige energiforsyningssystem) er måden at løse problemet. Der findes ingen medicin, særlig diæt eller et præparat til at løse problemet med MCADD.
Den afgørende livreddende faktor for børn med MCADD er, at man ved, hvad man skal gøre. Den praktiske løsning på problemet handler om:
- Kost
- At holde styr på intervallerne mellem måltiderne og
- At behandle korrekt under akut sygdom.
Til hverdag og ved sygdom – to helt forskellige tilstande
Til hverdag
I praksis handler håndteringen af MCADD i hverdagen om at spise jævnligt! MCADD har med energistofskiftet at gøre, og derfor er den rette mad i de rette intervaller det vigtigste at holde styr på. Behandlingen består af ganske få, relativt simple forholdsregler, som man til gengæld skal være striks med!
Når barnet er raskt, er der fire generelle retningslinjer, som man skal være opmærksom på:
- Spis kulhydrater jævnligt.
- Kosten må indeholde max. 30 % energi fra fedt. Bemærk, fedtenergiprocent skal ikke forveksles med fedtprocent!
- Ingen særlig diæt eller medicin. (Enkelte patienter får karnitin-tilskud. Læs mere om karnitin.)
- Højst 12 timers faste, dvs. at morgen- og aftenmåltiderne aldrig må springes over.
Dette gælder fra barnet er fyldt et år. Læs Rigshospitalet anbefaler for børn under et år!
Uddybningen af disse retningslinjer finder du under Rigshospitalet anbefaler.
Læs også om de enkelte fokuspunkter, man bør have for kosten.
Diætisterne har desuden lavet en folder om Mad til MCADD-patienter, ligesom de gav et spændende oplæg på et af årsmøderne.
NB: Der kan være individuelle afvigelser fra disse hovedregler, men det får man råd og vejledning om i kontakten med Center for Medfødte Stofskiftesygdomme på Rigshospitalet.
Ved sygdom
Ved sygdom er det straks en helt anden sag! Det er vigtigt med særlige forholdsregler – især ved feber, opkast eller diarré. Opkast og diarré, fordi kroppen ikke i samme grad eller slet ikke optager energien fra den mad, som spises. Feber, fordi det øger energiforbruget. Begge tilstande fører hurtigt til energimangel og højere fedtforbrænding hos barnet, hvilket ikke er hensigtsmæssigt. En temperatur over 38,5 regnes for feber.
Enhver sygdom hos barnet er alvorlig – også helt almindelige virusinfektioner, forkølelser, infektioner og børnesygdomme. Sygdomme bør behandles med det samme for at undgå kritiske tilstande hos barnet – en såkaldt akut stofskiftekrise.
En akutdiæt (også kaldet akutregime) er en diæt eller kost under sygdom. Man skal være meget striks med akutdiæten for at forhindre energimangel og forbrænding af fedt. Princippet er, at barnet dag og nat hyppigt gives sukkerholdige fødeemner. Akutregime – skemaer til akutregime i hjemmet viser oversigter over, hvor ofte og hvor meget sukker børn i forskellige aldre skal tilbydes ved sygdom.
Mange episoder kan klares hjemme, men for mange familier betyder det, at de må på hospitalet, hvis barnet har feber, opkast eller diarré, fordi det kan være svært at få barnet til at spise/drikke (og beholde) de mængder sukkerstof, akutregimet foreskriver. Enten for at få lagt sonde eller for at få lagt et drop, så barnet kan få de korrekte mængder sukkerstoffer intravenøst (gennem drop i en blodåre).
Hvis I bliver indlagt, så medbring dette papir til hospitalet: Generel vejledning for behandling af børn – hjemme og hospital.
De har det sikkert ikke liggende.
Hovedreglen er: Tøv ikke med indlæggelse – tag af sted, hvis du er bekymret eller i tvivl! Er barnet under 12 måneder, skal hospitalet som udgangspunkt altid kontaktes med henblik på eventuel behandling med glukose (sukker) intravenøst.
NB: Barnet bør under alle omstændigheder have åben adgang til en børnemodtagelse uden om skadestuen og vagtlægesystemet.
Hvis du er i tvivl, om du skal tage på hospitalet – så tag af sted! Hellere en gang for meget end en gang for lidt!
Læs også Allan M. Lunds oplæg fra årsmøderne. Mange svar findes i hans slides.